单项选择题
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的血液疾病，根据致病基因的不同可分为甲、乙、丙3种类型。某患者通过常规检测后怀疑是凝血因子VⅢI基因突变引起凝血因子缺乏，该患者后续进行基因诊断，最快速准确的方法是（）
A.PCR
B.FISH
C.反向杂交
D.RFLP
E.免疫印迹
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单项选择题
β-珠蛋白生成障碍性贫血主要是由于β-珠蛋白不同类型的点突变所致，但这些点突变往往不涉及限制性酶切位点的改变，所以下列哪个方法不适合检测β-珠蛋白生成障碍性贫血症？（）
A.PCR-ASO
B.AS-PCR
C.DNA直接测序
D.反向印迹杂交
E.PCR-RFLP -
单项选择题
表皮生长因子受体（EGFR）是原癌基因c-erbB-1的表达产物。该基因19号外显子突变患者的治疗顺序是先靶向治疗后化疗，21外显子突变患者的治疗顺序是先化疗后靶向治疗。对于非小细胞癌患者，有必要检测EGFR 外显子突变，这体现了基因诊断的哪方面临床意义？（）
A.操作简单
B.早期确切诊断
C.分期分型
D.疗效监测
E.适用范围广 -
单项选择题
珠蛋白生成障碍性贫血是我国华南地区最常见的常染色体隐性遗传性血液病之一。患者由于血红蛋白的β-珠蛋白基因突变，导致β-珠蛋白缺失（β⁰）或合成不足（β），从而引发遗传性溶血性贫血。国际上已报道约170种β-珠蛋白基因的突变体，我国也已发现20多种突变体。在临床上，如果要对β珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因多个突变位点的检测，首选的方法是（）
A.Western blot
B.Northern印迹
C.反向斑点杂交
D.荧光原位杂交
E.PCR-RFLP
